Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SHH

sonic hedgehog signaling molecule

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q36.3
Koordinatės
Chromosoma 7: 155 799 980–155 812 463 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 12,5 kb
Baltymas
462 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HHG1, SMMCI, TPT, TPTPS, MCOPCB5
Ankstesni simboliai
HPE3, HLP3
MANE Select transkriptas
ENST00000297261.7NM_000193.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Mikroftalmija, anoftalmija ir koloboma

    • Izoliuota anoftalmija, mikroftalmija ir koloboma

      Akių apsigimimai be kitų požymių, įskaitant nanoftalmą, kuriuos sukelia pokyčiai tokiuose genuose kaip VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 ir kituose.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žmonėms, turintiems nanoftalmą (dažnai MFRP arba PRSS56), didesnė rizika susirgti uždarojo kampo glaukoma, todėl jiems reikia reguliarių akių patikrinimų. Genetinė diagnozė taip pat padeda įvertinti pasikartojimo riziką.

  • Nepaverstas kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas

    • Įgimtam hipopituitarizmui būdingas kelių hipofizės hormonų nepakankamumas, įskaitant somatotrofų, tirotrofų, laktotrofų, kortikotrofų ar gonadotrofų nepakankamumą, kuris atsiranda dėl hipofizės transkripcijos faktorių, dalyvaujančių hipofizės ontogenezėje, mutacijų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas SHH

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra SHH. SHH ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 155 306 222 iki 156 306 221.Chromosoma 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 MbINSIG1: 155 296 731–155 311 963, tiesioginė grandinėINSIG1EN2: 155 457 555–155 464 831, tiesioginė grandinėEN2CNPY1: 155 474 206–155 555 450, atvirkštinė grandinėCNPY1: 155 474 256–155 644 406, atvirkštinė grandinėRBM33: 155 644 426–155 781 485, tiesioginė grandinėRBM33SHH: 155 799 980–155 812 463, atvirkštinė grandinėSHHSHH diagrama: 3 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 3: 41 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 18 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 155 799 980–155 803 726, 3 747 baziųEksonas 2: 155 806 296–155 806 557, 262 baziųEksonas 1: 155 811 823–155 812 463, 641 bazė3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,7 kb iš 12,5 kb geno; 1 389 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SHH

83

SHH geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,5 kb SHH geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SHH genas: sonic hedgehog signaling molecule. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/shh

Vancouver

Dante Labs. SHH genas: sonic hedgehog signaling molecule [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/shh

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test