Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PHF8

PHD finger protein 8

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp11.22
Koordinatės
Chromosoma X: 53 936 680–54 044 473 (GRCh38)
Eksonai
22 eksonų per 107,8 kb
Baltymas
1 024 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ZNF422, KIAA1111, JHDM1F, KDM7B
MANE Select transkriptas
ENST00000338154.11NM_015107.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas PHF8

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma X, su skliaustu, kur yra PHF8. PHF8 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 53 490 577 iki 54 490 576.Chromosoma XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 MbHUWE1: 53 532 096–53 686 752, atvirkštinė grandinėHUWE1PHF8: 53 936 680–54 044 473, atvirkštinė grandinėPHF8FAM120C: 54 068 324–54 183 581, atvirkštinė grandinėFAM120CWNK3: 54 192 823–54 358 642, atvirkštinė grandinėWNK3TSR2: 54 440 402–54 448 640, tiesioginė grandinėTSR2FGD1: 54 445 454–54 496 248, atvirkštinė grandinėFGD1PHF8 diagrama: 22 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 22: 53 936 680–53 939 246, 2 567 baziųEksonas 21: 53 940 180–53 940 516, 337 baziųEksonas 20: 53 944 134–53 944 243, 110 baziųEksonas 19: 53 962 844–53 962 939, 96 baziųEksonas 18: 53 984 914–53 985 227, 314 baziųEksonas 17: 53 985 816–53 985 949, 134 baziųEksonas 16: 53 987 078–53 987 163, 86 baziųEksonas 15: 53 987 766–53 987 944, 179 baziųEksonas 14: 53 992 736–53 992 839, 104 baziųEksonas 13: 53 993 601–53 993 903, 303 baziųEksonas 12: 53 995 693–53 995 782, 90 baziųEksonas 11: 53 999 870–53 999 961, 92 baziųEksonas 10: 54 002 155–54 002 261, 107 baziųEksonas 9: 54 002 595–54 002 682, 88 baziųEksonas 8: 54 011 122–54 011 284, 163 baziųEksonas 7: 54 014 377–54 014 563, 187 baziųEksonas 6: 54 016 595–54 016 736, 142 baziųEksonas 5: 54 017 661–54 017 821, 161 bazėEksonas 4: 54 022 259–54 022 367, 109 baziųEksonas 3: 54 022 758–54 022 843, 86 baziųEksonas 2: 54 042 631–54 042 820, 190 baziųEksonas 1: 54 043 762–54 044 473, 712 bazių22201510515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 6,4 kb iš 107,8 kb geno; 3 075 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito PHF8

    11

    PHF8 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 107,8 kb PHF8 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,4 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). PHF8 genas: PHD finger protein 8. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/phf8

    Vancouver

    Dante Labs. PHF8 genas: PHD finger protein 8 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/phf8

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test