Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PIGB

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q21.3
Koordinatės
Chromosoma 15: 55 319 222–55 355 648 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 36,4 kb
Baltymas
554 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PIG-B, GPI-MT-III
MANE Select transkriptas
ENST00000164305.10NM_004855.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • GPI įnkaro biosintezės defektai

    • GPI įnkaro biosintezės sutrikimai

      Paveldimų ligų grupė, kurią sukelia variantai PIG, PGAP ir susijusiuose genuose, reikalinguose GPI įnkarui sudaryti ir prijungti. Paprastai pasireiškia vystymosi vėlavimu, sumažėjusiu raumenų tonusu ir epilepsija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • Epilepsija

      Susijusi su 171 genu

      Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas PIGB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra PIGB. PIGB ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 54 837 435 iki 55 837 434.Chromosoma 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbRSL24D1: 55 180 797–55 197 076, atvirkštinė grandinėRSL24D1RAB27A: 55 202 966–55 319 174, atvirkštinė grandinėRAB27APIGBOS1: 55 317 086–55 319 419, atvirkštinė grandinėPIGBOS1PIGB: 55 319 222–55 355 648, tiesioginė grandinėPIGBCCPG1: 55 319 687–55 408 510, atvirkštinė grandinėCCPG1PIERCE2: 55 408 480–55 418 798, tiesioginė grandinėPIERCE2DNAAF4: 55 410 525–55 508 234, atvirkštinė grandinėDNAAF4PYGO1: 55 538 884–55 588 994, atvirkštinė grandinėPYGO1PRTG: 55 611 544–55 743 203, atvirkštinė grandinėPRTGNEDD4: 55 826 917–55 993 660, atvirkštinė grandinėNEDD4PIGB diagrama: 12 eksonų, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 55 319 222–55 319 413, 192 baziųEksonas 2: 55 320 275–55 320 410, 136 baziųEksonas 3: 55 321 273–55 321 390, 118 baziųEksonas 4: 55 327 531–55 327 635, 105 baziųEksonas 5: 55 329 724–55 329 854, 131 bazėEksonas 6: 55 333 867–55 334 007, 141 bazėEksonas 7: 55 339 267–55 339 318, 52 baziųEksonas 8: 55 340 612–55 340 823, 212 baziųEksonas 9: 55 341 738–55 341 802, 65 baziųEksonas 10: 55 350 699–55 350 912, 214 baziųEksonas 11: 55 354 798–55 354 978, 181 bazėEksonas 12: 55 355 286–55 355 648, 363 bazių1246810125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 36,4 kb geno; 1 665 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PIGB

8

PIGB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 36,4 kb PIGB geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PIGB genas: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pigb

Vancouver

Dante Labs. PIGB genas: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pigb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test