Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RPL5

ribosomal protein L5

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p22.1
Koordinatės
Chromosoma 1: 92 832 040–92 841 924 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 9,9 kb
Baltymas
297 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
L5, PPP1R135, uL18
MANE Select transkriptas
ENST00000370321.8NM_000969.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Diamond-Blackfan anemija

    • Autosominis dominantinis

      Įgimta aregeneratyvinė, dažnai makrocitinė anemija su eritroblastopenija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas RPL5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra RPL5. RPL5 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 92 336 982 iki 93 336 981.Chromosoma 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4492,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 MbRPAP2: 92 299 010–92 438 687, tiesioginė grandinėRPAP2GFI1: 92 472 360–92 486 925, atvirkštinė grandinėGFI1EVI5: 92 508 696–92 792 424, atvirkštinė grandinėEVI5DIPK1A: 92 830 514–92 961 522, atvirkštinė grandinėDIPK1ARPL5: 92 832 040–92 841 924, tiesioginė grandinėRPL5TMED5: 93 054 822–93 181 131, atvirkštinė grandinėTMED5MTF2: 93 079 235–93 139 871, tiesioginė grandinėMTF2CCDC18: 93 179 758–93 279 048, tiesioginė grandinėCCDC18RPL5 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 92 832 040–92 832 117, 78 baziųEksonas 2: 92 833 389–92 833 458, 70 baziųEksonas 3: 92 833 545–92 833 660, 116 baziųEksonas 4: 92 834 779–92 834 913, 135 baziųEksonas 5: 92 836 190–92 836 392, 203 baziųEksonas 6: 92 837 456–92 837 633, 178 baziųEksonas 7: 92 840 551–92 840 639, 89 baziųEksonas 8: 92 841 766–92 841 924, 159 bazių123456785′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1 kb iš 9,9 kb geno; 894 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RPL5

67

RPL5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 11 (16 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (11 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 9,9 kb RPL5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RPL5 genas: ribosomal protein L5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rpl5

Vancouver

Dante Labs. RPL5 genas: ribosomal protein L5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rpl5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test