Genas
TFAP2A
transcription factor AP-2 alpha
- HGNC 11742↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000137203↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 7020↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 6p24.3
- Koordinatės
- Chromosoma 6: 10 396 677–10 415 074 (GRCh38)
- Eksonai
- 7 eksonų per 18,4 kb
- Baltymas
- 439 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- AP-2, AP-2alpha
- Ankstesni simboliai
- TFAP2, AP2TF
- MANE Select transkriptas
- ENST00000379613.10NM_001372066.1
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite TFAP2A ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito TFAP2A geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas TFAP2A
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,1 kb iš 18,4 kb geno; 1 320 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito TFAP2A
36
TFAP2A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 18,4 kb TFAP2A geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su TFAP2A
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TFAP2A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Deep philtrum
- Drooping lower lip
- Pit above the ear
- Pit behind the ear
- Pit in front of the ear
- Blocked tear duct
- Broad nasal tip
- Decreased number of teeth
Rodyti dar 25 savybių
- Decreased size of tooth
- Dimple chin
- High palate
- Long, narrow head
- Non-midline cleft of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Bell's palsy
- Cleft of chin
- Cleft of the mouth
- Upper lip pit
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
- Branchial anomaly
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Corners of eye widely separated
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Low hairline at back of neck
- Lower lip pit
- Short nasal septum
- Short neck
- Small forehead
- Zygomatic flattening
Abnormality of the ear
- Abnormally shaped ears
- Conductive deafness
- Ears rotated toward back of head
- Hearing impairment
- Fusion of middle ear ossicles
- Hypoplastic superior helix
- Low-set ears
- Overfolded ears
Rodyti dar 2 savybių
Abnormality of the integument
- Atypical scarring of skin
- Abnormal fingernail development
- Premature graying of hair
- Sparse hair
- Absence of part of skin at birth
- Dermoid cyst
- Skin degeneration
- Small fingernail
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). TFAP2A genas: transcription factor AP-2 alpha. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tfap2a
Dante Labs. TFAP2A genas: transcription factor AP-2 alpha [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tfap2a
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites