Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CPLANE1

ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
5p13.2
Koordinatės
Chromosoma 5: 37 106 235–37 249 376 (GRCh38)
Eksonai
53 eksonų per 143,1 kb
Baltymas
3 251 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
FLJ13231, JBTS17, Hug
Ankstesni simboliai
C5orf42
MANE Select transkriptas
ENST00000651892.2NM_001384732.1
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Džoberto sindromas ir susiję sutrikimai

    • Džubero sindromas

      Ciliopatija, kurią apibrėžia smegenėlių ir smegenų kamieno apsigimimas (vadinamasis „dantų krūmo“ ženklas), mažas raumenų tonusas, vystymosi vėlavimas ir nenormalūs akių judesiai; kartais pažeidžiami inkstai, kepenys ar akys.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas CPLANE1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra CPLANE1. CPLANE1 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 36 677 806 iki 37 677 805.Chromosoma 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbSLC1A3: 36 596 584–36 688 335, tiesioginė grandinėSLC1A3NIPBL: 36 876 716–37 066 422, tiesioginė grandinėNIPBLCPLANE1: 37 106 235–37 249 376, atvirkštinė grandinėCPLANE1NUP155: 37 288 042–37 371 187, atvirkštinė grandinėNUP155WDR70: 37 379 244–37 753 534, tiesioginė grandinėWDR70CPLANE1 diagrama: 53 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 52: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 51: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 50: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 49: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 48: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 47: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 43: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 39: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 38: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 36: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 30: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 53: 37 106 235–37 107 778, 1 544 baziųEksonas 52: 37 108 293–37 108 471, 179 baziųEksonas 51: 37 114 960–37 115 049, 90 baziųEksonas 50: 37 120 216–37 120 340, 125 baziųEksonas 49: 37 121 617–37 121 784, 168 baziųEksonas 48: 37 122 430–37 122 488, 59 baziųEksonas 47: 37 125 244–37 125 409, 166 baziųEksonas 46: 37 138 720–37 138 848, 129 baziųEksonas 45: 37 139 340–37 139 370, 31 bazėEksonas 44: 37 142 310–37 142 480, 171 bazėEksonas 43: 37 148 181–37 148 268, 88 baziųEksonas 42: 37 153 740–37 153 993, 254 baziųEksonas 41: 37 157 313–37 157 420, 108 baziųEksonas 40: 37 157 670–37 157 868, 199 baziųEksonas 39: 37 158 224–37 158 345, 122 baziųEksonas 38: 37 162 465–37 162 566, 102 baziųEksonas 37: 37 164 273–37 164 327, 55 baziųEksonas 36: 37 165 539–37 165 671, 133 baziųEksonas 35: 37 167 047–37 167 213, 167 baziųEksonas 34: 37 168 791–37 169 561, 771 bazėEksonas 33: 37 170 041–37 170 331, 291 bazėEksonas 32: 37 173 755–37 173 947, 193 baziųEksonas 31: 37 175 909–37 175 986, 78 baziųEksonas 30: 37 177 621–37 177 700, 80 baziųEksonas 29: 37 179 361–37 179 443, 83 baziųEksonas 28: 37 180 017–37 180 183, 167 baziųEksonas 27: 37 180 857–37 181 005, 149 baziųEksonas 26: 37 182 760–37 183 699, 940 baziųEksonas 25: 37 184 788–37 185 079, 292 baziųEksonas 24: 37 186 286–37 186 394, 109 baziųEksonas 23: 37 187 414–37 187 572, 159 baziųEksonas 22: 37 187 733–37 187 842, 110 baziųEksonas 21: 37 195 858–37 195 996, 139 baziųEksonas 20: 37 198 702–37 198 866, 165 baziųEksonas 19: 37 201 591–37 201 808, 218 baziųEksonas 18: 37 205 315–37 205 454, 140 baziųEksonas 17: 37 206 197–37 206 425, 229 baziųEksonas 16: 37 213 559–37 213 732, 174 baziųEksonas 15: 37 221 324–37 221 488, 165 baziųEksonas 14: 37 224 253–37 224 333, 81 bazėEksonas 13: 37 224 532–37 224 740, 209 baziųEksonas 12: 37 226 304–37 227 073, 770 baziųEksonas 11: 37 227 243–37 227 392, 150 baziųEksonas 10: 37 227 568–37 227 817, 250 baziųEksonas 9: 37 230 867–37 231 049, 183 baziųEksonas 8: 37 238 857–37 238 960, 104 baziųEksonas 7: 37 239 713–37 239 869, 157 baziųEksonas 6: 37 243 013–37 243 119, 107 baziųEksonas 5: 37 244 375–37 244 607, 233 baziųEksonas 4: 37 245 479–37 245 598, 120 baziųEksonas 3: 37 245 710–37 245 845, 136 baziųEksonas 2: 37 247 618–37 247 745, 128 baziųEksonas 1: 37 249 245–37 249 376, 132 bazių53504540353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 11,3 kb iš 143,1 kb geno; 9 756 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CPLANE1

177

CPLANE1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 143,1 kb CPLANE1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 11,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CPLANE1 genas: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cplane1

Vancouver

Dante Labs. CPLANE1 genas: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cplane1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test