Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

POLR1D

RNA polymerase I and III subunit D

Santrauka

Citogenetinė vieta
13q12.2
Koordinatės
Chromosoma 13: 27 621 892–27 623 449 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 1,6 kb
Baltymas
133 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
RPAC2, RPA16, RPO1-3, RPA9, MGC9850, AC19
MANE Select transkriptas
ENST00000302979.5NM_015972.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Treacher Collins sindromas

    • Veido vystymosi sutrikimas (mandibulofacialinė disostozė), kurį sukelia TCOF1, POLR1D, POLR1C ar POLR1B genų pokyčiai; paveldimas dominuojančiai arba, kai kurių genų atveju, recesyviai. Požymiai labai įvairūs, todėl lengvai pasireiškiantys tėvai dažnai neatpažįstami.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią būklę padeda valdyti klausos ir kvėpavimo sutrikimus bei padeda priimti sprendimus, kaip konsultuoti dėl ligos pasikartojimo šeimoje.

Kaip išdėstytas POLR1D

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 13, su skliaustu, kur yra POLR1D. POLR1D ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 13, nuo 27 122 671 iki 28 122 670.Chromosoma 1313q12.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3427,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbUSP12: 27 066 146–27 171 885, atvirkštinė grandinėUSP12RPL21: 27 251 283–27 266 550, tiesioginė grandinėRPL21RASL11A: 27 270 786–27 275 192, tiesioginė grandinėRASL11AGTF3A: 27 424 584–27 435 823, tiesioginė grandinėGTF3AMTIF3: 27 429 823–27 450 613, atvirkštinė grandinėMTIF3LNX2: 27 545 911–27 621 354, atvirkštinė grandinėLNX2POLR1D: 27 621 892–27 623 449, tiesioginė grandinėPOLR1DGSX1: 27 792 483–27 794 768, tiesioginė grandinėGSX1PDX1: 27 919 994–27 926 313, tiesioginė grandinėPDX1CDX2: 27 959 646–27 975 983, atvirkštinė grandinėCDX2URAD: 27 977 717–27 988 693, atvirkštinė grandinėURADFLT3: 28 003 274–28 100 592, atvirkštinė grandinėFLT3POLR1D diagrama: 2 eksonų, chromosoma 13, tiesioginė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 27 621 892–27 622 009, 118 baziųEksonas 2: 27 622 875–27 623 449, 575 bazių125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,7 kb iš 1,6 kb geno; 402 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito POLR1D

6

POLR1D geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 1,6 kb POLR1D geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). POLR1D genas: RNA polymerase I and III subunit D. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/polr1d

Vancouver

Dante Labs. POLR1D genas: RNA polymerase I and III subunit D [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/polr1d

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test