Genas

CDH1

cadherin 1

Citogenetinė vieta: 16q22.1
Koordinatės: Chromosoma 16: 68 737 292–68 835 537 (GRCh38)
Eksonai: 16 eksonų per 98,2 kb
Baltymas: 882 aminorūgščių
Paveldėjimas: Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip: uvomorulin, CD324
Ankstesni simboliai: UVO
MANE Select transkriptas: ENST00000261769.10NM_004360.5
Lokuso tipas: gene with protein product

Labai aukštas
Patikimas
Žemas
Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38hg38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Perskaitykite CDH1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Paveldimas difuzinis skrandžio vėžys
- CDH1 sąlygotas difuzinio skrandžio ir lobulinio krūties vėžio sindromasAutosominis dominantinis
  CDH1 variantai, didinantys visą gyvenimą trunkančią difuzinio skrandžio vėžio ir lobulinio krūties vėžio riziką.
  - ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
  - 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
  Ką duoda žinojimas
  Dažnai svarstomas profilaktinis skrandžio pašalinimas arba, kaip alternatyva, intensyvi endoskopinė stebėsena, moterims – krūtų MRT.
- Paveldima difuzinio skrandžio adenokarcinomaAutosominis dominantinis
  Difuzinio tipo skrandžio vėžio šeimyninis pasikartojimas, dažnai sukeltas CDH1 variantų.
  - 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
  Ką duoda žinojimas
  Specialisto įvertinimas dėl skrandžio operacijos ar endoskopinės stebėsenos.
Krūties ir kiaušidžių vėžio genai, išskyrus BRCA1/2
- Paveldimas krūties vėžysAutosominis dominantinis
  Paveldimas polinkis į krūties vėžį, kurį sukelia vieno iš kelių genų variantai.
  - 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
  Ką duoda žinojimas
  Priklausomai nuo geno, gali būti rekomenduojama anksčiau ir intensyviau tirti krūtis, įskaitant MRT.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis: Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CDH1

517

CDH1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 98,2 kb CDH1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,8 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (228)

Čia pateikiami CDH1 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

Variantas	HGVS c.	Eksonas ar intronas	Pozicija (GRCh38)	ClinVar klasifikacija	Apžvalgos būsena
A530Cfs*7	c.1587dup	Eksonas 11	68 819 300	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A546Lfs*11	c.1636del	Eksonas 11	68 819 347	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1A>G		Eksonas 1	68 737 416	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2T>A		Eksonas 1	68 737 417	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2T>C		Eksonas 1	68 737 417	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2T>G		Eksonas 1	68 737 417	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.3G>A		Eksonas 1	68 737 418	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.11G>A		Eksonas 1	68 737 426	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.48+1G>A		Intronas 1	68 737 464	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.49-2A>G		Intronas 1	68 738 295	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 228 CDH1 variantų →

Savybės, susijusios su CDH1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CDH1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of head or neck

Rodyti dar 18 savybių

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the integument

Abnormality of limbs

Abnormality of the eye

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the ear

Abnormality of the breast

Breast cancer

Abnormality of the voice

Nasal speech

Išorinės nuorodos

Geno įrašai

Transkriptas

Baltymas

Variantai

Klinikinė

Iš kur tai

HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CDH1 genas: cadherin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cdh1

Vancouver

Dante Labs. CDH1 genas: cadherin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cdh1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.