Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AMER1

APC membrane recruitment protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq11.2
Koordinatės
Chromosoma X: 64 185 117–64 205 708 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 20,6 kb
Baltymas
1 135 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
RP11-403E24.2, FLJ39827, WTX
Ankstesni simboliai
FAM123B
MANE Select transkriptas
ENST00000374869.8NM_152424.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Osteopetrozė

    • Osteopetrozė, dar vadinama marmurinių kaulų liga, yra aprašomasis terminas, apibūdinantis grupę retų, paveldimų kaulų sistemos sutrikimų, kuriems būdingas padidėjęs kaulų tankis rentgenogramose.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas AMER1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra AMER1. AMER1 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 63 695 413 iki 64 695 412.Chromosoma XXq11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2863,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 MbARHGEF9: 63 634 967–63 809 274, atvirkštinė grandinėARHGEF9: 63 754 485–63 754 664, atvirkštinė grandinėAMER1: 64 185 117–64 205 708, atvirkštinė grandinėAMER1ASB12: 64 224 194–64 230 631, atvirkštinė grandinėASB12MTMR8: 64 264 031–64 395 500, atvirkštinė grandinėMTMR8AMER1 diagrama: 2 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 2: 18 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 2: 64 185 117–64 193 384, 8 268 baziųEksonas 1: 64 205 570–64 205 708, 139 bazių215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,4 kb iš 20,6 kb geno; 3 408 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AMER1

20

AMER1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 20,6 kb AMER1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AMER1 genas: APC membrane recruitment protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/amer1

Vancouver

Dante Labs. AMER1 genas: APC membrane recruitment protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/amer1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test