Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FOXC2

forkhead box C2

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q24.1
Koordinatės
Chromosoma 16: 86 566 829–86 569 728 (GRCh38)
Eksonai
1 eksonas per 2,9 kb
Baltymas
501 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
MFH-1
Ankstesni simboliai
FKHL14
MANE Select transkriptas
ENST00000649859.1NM_005251.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna limfedema ir limfinės malformacijos

    • Limfedemos-distichiazės sindromasAutosominis dominantinis

      Liga, sukelta FOXC2 pokyčių, dėl kurios nuo brendimo laikotarpio atsiranda kojų patinimas ir papildoma blakstienų eilė, kartais su venų išsiplėtimu, nusvirusiais voku ar širdies defektais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie ligą padeda taikyti kompresinį gydymą bei tikrintis akis ir širdį.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas FOXC2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra FOXC2. FOXC2 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 86 068 279 iki 87 068 278.Chromosoma 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbFOXF1: 86 509 697–86 515 422, tiesioginė grandinėFOXF1MTHFSD: 86 530 178–86 555 235, atvirkštinė grandinėMTHFSDFOXC2: 86 566 829–86 569 728, tiesioginė grandinėFOXC2FOXL1: 86 576 340–86 583 478, tiesioginė grandinėFOXL1FOXC2 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 1: 23 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 86 566 829–86 569 728, 2 900 bazių15′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,9 kb iš 2,9 kb geno; 1 506 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FOXC2

23

FOXC2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 3 (13 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (3 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,9 kb FOXC2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FOXC2 genas: forkhead box C2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/foxc2

Vancouver

Dante Labs. FOXC2 genas: forkhead box C2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/foxc2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test