Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RPS19

ribosomal protein S19

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.2
Koordinatės
Chromosoma 19: 41 860 255–41 872 925 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 12,7 kb
Baltymas
145 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
S19, eS19, DBA
Ankstesni simboliai
LOH19CR1
MANE Select transkriptas
ENST00000598742.6NM_001022.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Diamond-Blackfan anemija

    • Autosominis dominantinis

      Įgimta aregeneratyvinė, dažnai makrocitinė anemija su eritroblastopenija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas RPS19

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra RPS19. RPS19 ir dar 36 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 41 366 590 iki 42 366 589.Chromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb: 41 350 853–41 425 001, tiesioginė grandinėTMEM91: 41 350 885–41 384 742, tiesioginė grandinėEXOSC5: 41 367 173–41 397 441, atvirkštinė grandinėBCKDHA: 41 397 792–41 425 092, tiesioginė grandinėBCKDHAB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, atvirkštinė grandinėB3GNT8DMAC2: 41 431 317–41 440 717, atvirkštinė grandinėDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, tiesioginė grandinėERICH4CEACAM21: 41 549 518–41 586 844, tiesioginė grandinėCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, atvirkštinė grandinėCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, atvirkštinė grandinėCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, tiesioginė grandinėCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, tiesioginė grandinėCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, tiesioginė grandinėCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, tiesioginė grandinėCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, atvirkštinė grandinėLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, tiesioginė grandinėDMRTC2RPS19: 41 860 255–41 872 925, tiesioginė grandinėRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, tiesioginė grandinėCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, tiesioginė grandinėARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, atvirkštinė grandinėERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, atvirkštinė grandinėRABAC1: 41 956 879–41 994 232, atvirkštinė grandinėATP1A3: 41 966 582–41 997 497, atvirkštinė grandinėATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, atvirkštinė grandinėGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, tiesioginė grandinėZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, atvirkštinė grandinėPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, atvirkštinė grandinėDEDD2: 42 215 133–42 232 149, atvirkštinė grandinėZNF526: 42 216 774–42 231 887, tiesioginė grandinėZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, atvirkštinė grandinėGSK3A: 42 234 583–42 255 132, atvirkštinė grandinėERF: 42 247 569–42 255 172, atvirkštinė grandinėCIC: 42 268 508–42 295 801, tiesioginė grandinėCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, atvirkštinė grandinėPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, tiesioginė grandinėPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, tiesioginė grandinėTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, tiesioginė grandinėMEGF8RPS19 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 2: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 41 860 255–41 860 289, 35 baziųEksonas 2: 41 860 775–41 860 845, 71 bazėEksonas 3: 41 861 112–41 861 212, 101 bazėEksonas 4: 41 869 031–41 869 214, 184 baziųEksonas 5: 41 869 699–41 869 753, 55 baziųEksonas 6: 41 871 351–41 872 925, 1 575 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2 kb iš 12,7 kb geno; 438 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RPS19

62

RPS19 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,7 kb RPS19 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RPS19 genas: ribosomal protein S19. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rps19

Vancouver

Dante Labs. RPS19 genas: ribosomal protein S19 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rps19

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test