Genas
TBX4
T-box transcription factor 4
- HGNC 11603↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000121075↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 9496↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 17q23.2
- Koordinatės
- Chromosoma 17: 61 452 422–61 485 110 (GRCh38)
- Eksonai
- 9 eksonų per 32,7 kb
- Baltymas
- 546 aminorūgščių
- MANE Select transkriptas
- ENST00000644296.1NM_001321120.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite TBX4 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito TBX4 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas TBX4
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,4 kb iš 32,7 kb geno; 1 641 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito TBX4
36
TBX4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 32,7 kb TBX4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su TBX4
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TBX4, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of limbs
- Small kneecap
- Abnormality of the knee
- Absent/small kneecap
- Club feet
- Long fingers
- Long toe
- Tetraamelia
- Acromelia of the lower limbs
Rodyti dar 16 savybių
- Amelia involving the upper limbs
- Bilateral single transverse palmar creases
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Gap between 1st and 2nd toes
- Shallow acetabular fossae
- Absent kneecap
- Amelia
- Coxa vara
- Dislocated kneecap
- Flat end part of innermost thighbone
- Fused ankle bones
- Fusion of foot joint
- Hypoplasia of the lesser trochanter
- Short thighbone
- Wide end part of innermost thighbone
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of end part of bone
- Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the ribs
- Missing ribs
- Congenital contracture
Rodyti dar 4 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). TBX4 genas: T-box transcription factor 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tbx4
Dante Labs. TBX4 genas: T-box transcription factor 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tbx4
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites