Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SNX10

sorting nexin 10

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p15.2
Koordinatės
Chromosoma 7: 26 291 862–26 374 383 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 82,5 kb
Baltymas
201 aminorūgštis
MANE Select transkriptas
ENST00000338523.9NM_013322.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Osteopetrozė

    • Osteopetrozė, dar vadinama marmurinių kaulų liga, yra aprašomasis terminas, apibūdinantis grupę retų, paveldimų kaulų sistemos sutrikimų, kuriems būdingas padidėjęs kaulų tankis rentgenogramose.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas SNX10

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra SNX10. SNX10 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 25 833 123 iki 26 833 122.Chromosoma 77p15.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.326 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 MbNFE2L3: 26 152 190–26 190 901, tiesioginė grandinėNFE2L3HNRNPA2B1: 26 169 261–26 201 529, atvirkštinė grandinėHNRNPA2B1CBX3: 26 200 568–26 213 607, tiesioginė grandinėCBX3SNX10: 26 291 862–26 374 383, tiesioginė grandinėSNX10SKAP2: 26 667 003–26 995 239, atvirkštinė grandinėSKAP2SNX10 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 26 291 862–26 292 086, 225 baziųEksonas 2: 26 346 420–26 346 466, 47 baziųEksonas 3: 26 360 975–26 361 061, 87 baziųEksonas 4: 26 364 535–26 364 635, 101 bazėEksonas 5: 26 365 047–26 365 145, 99 baziųEksonas 6: 26 371 821–26 372 033, 213 baziųEksonas 7: 26 372 491–26 374 383, 1 893 bazių124675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 82,5 kb geno; 606 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SNX10

9

SNX10 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 82,5 kb SNX10 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SNX10 genas: sorting nexin 10. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/snx10

Vancouver

Dante Labs. SNX10 genas: sorting nexin 10 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/snx10

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test