Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TGIF1

TGFB induced factor homeobox 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
18p11.31
Koordinatės
Chromosoma 18: 3 450 172–3 459 978 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 9,8 kb
Baltymas
272 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
HPE4, TGIF
MANE Select transkriptas
ENST00000343820.10NM_003244.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nepaverstas kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas

    • Įgimtam hipopituitarizmui būdingas kelių hipofizės hormonų nepakankamumas, įskaitant somatotrofų, tirotrofų, laktotrofų, kortikotrofų ar gonadotrofų nepakankamumą, kuris atsiranda dėl hipofizės transkripcijos faktorių, dalyvaujančių hipofizės ontogenezėje, mutacijų.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas TGIF1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 18, su skliaustu, kur yra TGIF1. TGIF1 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 18, nuo 2 955 075 iki 3 955 074.Chromosoma 1818p11.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q233 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbLPIN2: 2 885 271–3 013 356, atvirkštinė grandinėLPIN2MYOM1: 3 066 693–3 220 210, atvirkštinė grandinėMYOM1MYL12A: 3 247 481–3 256 730, tiesioginė grandinėMYL12AMYL12B: 3 261 479–3 278 461, tiesioginė grandinėMYL12BTGIF1: 3 450 172–3 459 978, tiesioginė grandinėTGIF1DLGAP1: 3 494 443–4 455 307, atvirkštinė grandinėDLGAP1TGIF1 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 18, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 3 450 172–3 450 505, 334 baziųEksonas 2: 3 456 354–3 456 580, 227 baziųEksonas 3: 3 457 365–3 459 978, 2 614 bazių1235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,2 kb iš 9,8 kb geno; 819 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TGIF1

4

TGIF1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 9,8 kb TGIF1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TGIF1 genas: TGFB induced factor homeobox 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tgif1

Vancouver

Dante Labs. TGIF1 genas: TGFB induced factor homeobox 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tgif1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test