Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ZIC2

Zic family zinc finger 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
13q32.3
Koordinatės
Chromosoma 13: 99 981 784–99 986 765 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 5 kb
Baltymas
532 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HPE5
MANE Select transkriptas
ENST00000376335.8NM_007129.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nepaverstas kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas

    • Įgimtam hipopituitarizmui būdingas kelių hipofizės hormonų nepakankamumas, įskaitant somatotrofų, tirotrofų, laktotrofų, kortikotrofų ar gonadotrofų nepakankamumą, kuris atsiranda dėl hipofizės transkripcijos faktorių, dalyvaujančių hipofizės ontogenezėje, mutacijų.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas ZIC2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 13, su skliaustu, kur yra ZIC2. ZIC2 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 13, nuo 99 484 275 iki 100 484 274.Chromosoma 1313q32.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3499,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 MbTM9SF2: 99 446 311–99 564 048, tiesioginė grandinėTM9SF2CLYBL: 99 606 631–99 909 459, tiesioginė grandinėCLYBLZIC5: 99 962 964–99 971 767, atvirkštinė grandinėZIC5ZIC2: 99 981 784–99 986 765, tiesioginė grandinėZIC2PCCA: 100 089 015–100 530 437, tiesioginė grandinėPCCAZIC2 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 13, tiesioginė grandisEkson 1: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 99 981 784–99 983 139, 1 356 baziųEksonas 2: 99 984 946–99 985 109, 164 baziųEksonas 3: 99 985 323–99 986 765, 1 443 bazių1235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3 kb iš 5 kb geno; 1 599 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ZIC2

30

ZIC2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5 kb ZIC2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ZIC2 genas: Zic family zinc finger 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/zic2

Vancouver

Dante Labs. ZIC2 genas: Zic family zinc finger 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/zic2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test