Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Rib segmentation abnormalities, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test13 genų susiję su Rib segmentation abnormalities
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Rib segmentation abnormalities. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CPLX1complexin 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites