Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

RUNX2

RUNX family transcription factor 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p21.1
Koordinatės
Chromosoma 6: 45 328 330–45 551 082 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 222,8 kb
Baltymas
521 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
AML3, PEBP2A1, PEBP2aA1
Ankstesni simboliai
CCD, CBFA1, CCD1
MANE Select transkriptas
ENST00000647337.2NM_001024630.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Kleidokranijinė displazija

    • Kleidokranijinė displazija (susijusi su RUNX2)Autosominis dominantinis

      Pagrindinė kleidokranijinės displazijos forma, sukeliama RUNX2 variantų; pasireiškia išlikusiais pieniniais dantimis, papildomais dantimis ir nuolatiniais dantimis, kurie neprasikala.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva, suplanuota odontologinė ir ortodontinė priežiūra pagerina su šia liga susijusių būdingų dantų problemų baigtis.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas RUNX2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra RUNX2. RUNX2 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 44 939 706 iki 45 939 705.Chromosoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2745 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSUPT3H: 44 809 317–45 377 953, atvirkštinė grandinėSUPT3HRUNX2: 45 328 330–45 551 082, tiesioginė grandinėRUNX2CLIC5: 45 880 827–46 080 348, atvirkštinė grandinėCLIC5RUNX2 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 3: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 45 328 330–45 328 460, 131 bazėEksonas 2: 45 328 661–45 328 784, 124 baziųEksonas 3: 45 422 593–45 422 957, 365 baziųEksonas 4: 45 431 863–45 432 019, 157 baziųEksonas 5: 45 437 947–45 438 051, 105 baziųEksonas 6: 45 491 941–45 492 114, 174 baziųEksonas 7: 45 512 246–45 512 407, 162 baziųEksonas 8: 45 545 217–45 545 282, 66 baziųEksonas 9: 45 546 827–45 551 082, 4 256 bazių1595′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,5 kb iš 222,8 kb geno; 1 566 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RUNX2

45

RUNX2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 222,8 kb RUNX2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,5 kb eksonų.

Savybės, susijusios su RUNX2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RUNX2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of head or neck

Rodyti dar 37 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RUNX2 genas: RUNX family transcription factor 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/runx2

Vancouver

Dante Labs. RUNX2 genas: RUNX family transcription factor 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/runx2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test