Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TBX6

T-box transcription factor 6

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p11.2
Koordinatės
Chromosoma 16: 30 085 793–30 091 924 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 6,1 kb
Baltymas
436 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000395224.7NM_004608.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Müllerio aplazija (MRKH sindromas)

    • Müllerio aplazija, įskaitant Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) sindromą

      Nesivysčiusi arba nepakankamai išsivysčiusi gimda ir viršutinė makštis, paprastai su normaliais kiaušidėmis; kartais pasireiškia inkstų ar kaulų sistemos anomalijos. Siejama su WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B ir GREB1L variantais.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      WNT4 diagnozė rodo padidėjusį androgenų kiekį, kurį reikia kontroliuoti, o susijusios inkstų anomalijos reikalauja inkstų tyrimo vaizdiniais metodais.

Kaip išdėstytas TBX6

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra TBX6. TBX6 ir dar 48 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 29 588 859 iki 30 588 858.Chromosoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 MbQPRT: 29 662 957–29 698 704, tiesioginė grandinėQPRTSPN: 29 662 957–29 670 876, tiesioginė grandinėSPNC16orf54: 29 742 463–29 746 079, atvirkštinė grandinėC16orf54ZG16: 29 760 591–29 783 885, tiesioginė grandinėZG16KIF22: 29 790 137–29 805 388, tiesioginė grandinėMAZ: 29 805 637–29 811 176, tiesioginė grandinėPRRT2: 29 811 382–29 815 892, tiesioginė grandinė: 29 812 261–29 820 092, tiesioginė grandinėPAGR1: 29 816 086–29 822 489, tiesioginė grandinėPAGR1: 29 817 239–29 830 627, tiesioginė grandinėMVP: 29 820 394–29 848 039, tiesioginė grandinėMVPCDIPT: 29 857 474–29 863 414, atvirkštinė grandinėCDIPTSEZ6L2: 29 871 159–29 899 582, atvirkštinė grandinėSEZ6L2ASPHD1: 29 900 363–29 919 864, tiesioginė grandinėASPHD1KCTD13: 29 903 877–29 926 236, atvirkštinė grandinėKCTD13TMEM219: 29 940 885–29 973 052, tiesioginė grandinėTMEM219TAOK2: 29 973 675–29 992 262, tiesioginė grandinėHIRIP3: 29 992 314–29 996 126, atvirkštinė grandinėINO80E: 29 994 983–30 005 794, tiesioginė grandinėINO80EDOC2A: 30 005 507–30 023 270, atvirkštinė grandinėDOC2AFIMP1: 30 023 198–30 027 736, tiesioginė grandinėFIMP1TLCD3B: 30 024 425–30 052 978, atvirkštinė grandinė: 30 053 101–30 071 526, tiesioginė grandinėALDOA: 30 064 164–30 070 457, tiesioginė grandinėPPP4C: 30 075 967–30 085 391, tiesioginė grandinėPPP4CTBX6: 30 085 793–30 091 924, atvirkštinė grandinėTBX6YPEL3: 30 092 314–30 096 915, atvirkštinė grandinėYPEL3GDPD3: 30 104 810–30 114 034, atvirkštinė grandinėGDPD3MAPK3: 30 114 104–30 123 506, atvirkštinė grandinėCORO1A: 30 182 798–30 189 085, tiesioginė grandinėCORO1ABOLA2B: 30 192 928–30 194 306, atvirkštinė grandinėBOLA2BSLX1A: 30 193 875–30 197 566, tiesioginė grandinėSLX1ASULT1A3: 30 198 059–30 204 324, tiesioginė grandinėSULT1A3NPIPB13: 30 222 893–30 255 268, atvirkštinė grandinėCD2BP2: 30 341 365–30 355 851, atvirkštinė grandinėCD2BP2TBC1D10B: 30 357 102–30 370 529, atvirkštinė grandinėTBC1D10BMYL11: 30 370 332–30 377 991, tiesioginė grandinėMYL11ZNF48: 30 378 106–30 400 108, tiesioginė grandinėSEPTIN1: 30 378 135–30 395 991, atvirkštinė grandinėSEPTIN1ZNF771: 30 407 143–30 431 108, tiesioginė grandinėDCTPP1: 30 413 033–30 430 162, atvirkštinė grandinėSEPHS2: 30 443 631–30 445 874, atvirkštinė grandinėSEPHS2ITGAL: 30 472 658–30 523 567, tiesioginė grandinėITGALZNF768: 30 524 001–30 527 328, atvirkštinė grandinėZNF768: 30 525 923–30 534 852, atvirkštinė grandinėZNF747: 30 529 534–30 535 347, atvirkštinė grandinėZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, atvirkštinė grandinėZNF688: 30 569 281–30 572 734, atvirkštinė grandinėZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, atvirkštinė grandinėTBX6 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 9: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 9: 30 085 793–30 086 438, 646 baziųEksonas 8: 30 086 512–30 086 695, 184 baziųEksonas 7: 30 086 778–30 086 851, 74 baziųEksonas 6: 30 088 545–30 088 615, 71 bazėEksonas 5: 30 088 693–30 088 839, 147 baziųEksonas 4: 30 088 943–30 089 210, 268 baziųEksonas 3: 30 090 758–30 090 992, 235 baziųEksonas 2: 30 091 076–30 091 241, 166 baziųEksonas 1: 30 091 873–30 091 924, 52 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,8 kb iš 6,1 kb geno; 1 311 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TBX6

23

TBX6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,1 kb TBX6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TBX6 genas: T-box transcription factor 6. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tbx6

Vancouver

Dante Labs. TBX6 genas: T-box transcription factor 6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tbx6

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test