Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HNF1B

HNF1 homeobox B

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q12
Koordinatės
Chromosoma 17: 37 686 431–37 745 059 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 58,6 kb
Baltymas
557 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
LFB3, VHNF1, HNF1beta, MODY5, HNF1β
Ankstesni simboliai
TCF2
MANE Select transkriptas
ENST00000617811.5NM_000458.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Autosominė dominuojanti tubulointersticinė inkstų liga

    • Šeiminė juvenilinė hiperurikeminė nefropatijaAutosominis dominantinis

      Dominuojamai paveldima tubulointersticinė inkstų liga, dažniausiai sukeliama UMOD variantų (taip pat REN ar SEC61A1), pasireiškianti padidėjusia šlapimo rūgštimi, ankstyva podagra ir palaipsniui mažėjančia inkstų funkcija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda stebėti inkstų funkciją, gydyti podagrą ir atidžiai įvertinti susijusius gyvus inkstų donorus; REN formai gali padėti fludrokortizonas.

  • Diabetes mellitus

    • Diabetas (Diabetes mellitus)

      Metabolinis sutrikimas, kuriam būdingas nenormaliai aukštas gliukozės kiekis kraujyje dėl sumažėjusios insulino gamybos arba insulino atsparumo / jautrumo sumažėjimo.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Teplizumabas (Tzield) 2 stadijos prasimptominiam 1 tipo diabetui (FDA patvirtintas 2022 m.); insulino pakaitinis gydymas, kai atsiranda klinikinių 1 tipo diabeto požymių; TrialNet autoantikūnų tyrimas didelės rizikos giminaičiams; uždaros grandinės insulino tiekimo sistemos

  • Subrandos jaunų suaugusiųjų diabetas (MODY)

    • Autosominis dominantinis

      MODY (subrandos jaunų suaugusiųjų diabetas) yra reta, paveldima, klinikiniu ir genetiniu požiūriu nevienalytė diabeto forma, pasireiškianti jaunam amžiui (paprastai 10–45 metų), išlaikoma endogeninė insulino gamyba, nėra kasos beta ląstelių autoimuniteto, nėra nutukimo ir insulino atsparumo, o kai kuriais pogrupiais – ir kasai nepriklausomų pasireiškimų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      GCK-MODY: gydyti nereikia; HNF1A/HNF4A-MODY: mažomis dozėmis sulfonilkarbamidai; HNF1B-MODY: insulinas ir inkstų stebėjimas; poligeninis 2 tipo diabetas: gyvensenos keitimas, metforminas, GLP-1 agonistai, SGLT2 inhibitoriai pagal kartu esančių ligų profilį

  • Neonatinis cukrinis diabetas

    • Cukrinis diabetas, diagnozuojamas pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, gali būti nuolatinis arba laikinas, sukeltas vieno geno defektų, susijusių su insulino gamyba ar sekrecija.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Dauguma žmonių, sergančių KCNJ11 ar ABCC8 neonatiniu cukriniu diabetu, gali pereiti nuo insulino injekcijų prie sulfonilurėjos tablečių, dažnai su geresne gliukozės kontrole.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas HNF1B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra HNF1B. HNF1B ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 37 215 745 iki 38 215 744.Chromosoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbACACA: 37 084 992–37 406 853, atvirkštinė grandinėACACAC17orf78: 37 375 985–37 392 708, tiesioginė grandinėC17orf78TADA2A: 37 406 731–37 479 807, tiesioginė grandinėTADA2ADUSP14: 37 488 397–37 513 832, tiesioginė grandinėDUSP14SYNRG: 37 514 795–37 609 490, atvirkštinė grandinėSYNRGDDX52: 37 609 739–37 643 530, atvirkštinė grandinėDDX52HNF1B: 37 686 431–37 745 059, atvirkštinė grandinėHNF1BTBC1D3K: 37 924 415–37 935 371, tiesioginė grandinėTBC1D3KTBC1D3L: 37 978 154–37 989 389, atvirkštinė grandinėTBC1D3LTBC1D3D: 38 003 976–38 014 908, tiesioginė grandinėTBC1D3DTBC1D3C: 38 057 693–38 068 634, atvirkštinė grandinėTBC1D3CTBC1D3E: 38 127 951–38 138 868, tiesioginė grandinėTBC1D3ETBC1D3: 38 181 659–38 194 017, atvirkštinė grandinėTBC1D3HNF1B diagrama: 9 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 38 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 54 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 35 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 37 686 431–37 687 392, 962 baziųEksonas 8: 37 699 076–37 699 194, 119 baziųEksonas 7: 37 700 983–37 701 177, 195 baziųEksonas 6: 37 704 917–37 705 049, 133 baziųEksonas 5: 37 710 503–37 710 663, 161 bazėEksonas 4: 37 731 595–37 731 830, 236 baziųEksonas 3: 37 733 557–37 733 821, 265 baziųEksonas 2: 37 739 440–37 739 639, 200 baziųEksonas 1: 37 744 541–37 745 059, 519 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,8 kb iš 58,6 kb geno; 1 674 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HNF1B

212

HNF1B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 58,6 kb HNF1B geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HNF1B genas: HNF1 homeobox B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hnf1b

Vancouver

Dante Labs. HNF1B genas: HNF1 homeobox B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hnf1b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test