Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RIPPLY2

ripply transcriptional repressor 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q14.2
Koordinatės
Chromosoma 6: 83 853 360–83 857 515 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 4,2 kb
Baltymas
128 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
dJ237I15.1
Ankstesni simboliai
C6orf159
MANE Select transkriptas
ENST00000369689.6NM_001009994.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

      • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

        Vienas iš 98 su juo susijusių genų

        Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas RIPPLY2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra RIPPLY2. RIPPLY2 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 83 355 438 iki 84 355 437.Chromosoma 66q14.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2783,4 Mb83,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 MbME1: 83 210 389–83 431 370, atvirkštinė grandinėME1PRSS35: 83 512 478–83 525 704, tiesioginė grandinėPRSS35SNAP91: 83 552 690–83 709 691, atvirkštinė grandinėSNAP91RIPPLY2: 83 853 360–83 857 515, tiesioginė grandinėRIPPLY2CYB5R4: 83 859 641–83 967 423, tiesioginė grandinėCYB5R4MRAP2: 84 033 203–84 090 887, tiesioginė grandinėMRAP2CEP162: 84 124 241–84 227 685, atvirkštinė grandinėCEP162RIPPLY2 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 83 853 360–83 853 511, 152 baziųEksonas 2: 83 853 695–83 853 773, 79 baziųEksonas 3: 83 854 097–83 854 161, 65 baziųEksonas 4: 83 857 242–83 857 515, 274 bazių12345′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 0,6 kb iš 4,2 kb geno; 387 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito RIPPLY2

    1

    RIPPLY2 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,2 kb RIPPLY2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,6 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). RIPPLY2 genas: ripply transcriptional repressor 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ripply2

    Vancouver

    Dante Labs. RIPPLY2 genas: ripply transcriptional repressor 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ripply2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test