Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NODAL

nodal growth differentiation factor

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q22.1
Koordinatės
Chromosoma 10: 70 431 936–70 441 681 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 9,7 kb
Baltymas
347 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000287139.8NM_018055.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Heterotaksija ir laterališkumo sutrikimai

    • Įgimta širdies liga su heterotaksija

      Gimdymo metu esantys širdies defektai, kurie pasireiškia kartu su įvairiais kitų organų kairės ir dešinės pusių išsidėstymo sutrikimais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Vidaus organų heterotaksija

      Neteisingas kairės ir dešinės pusių vidaus organų išsidėstymas, sukeltas tokių genų pokyčių kaip ZIC3 (X chromosomoje susietas), NODAL, CFC1, MMP21 ir PKD1L1, dažnai kartu su sudėtingais širdies defektais ir blužnies anomalijomis.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią būklę padeda atlikti širdies ir pilvo ultragarsinius tyrimus, imtis apsaugos nuo infekcijų, jei blužnis nesivysčiusi, bei gauti reprodukcinio konsultavimo.

Kaip išdėstytas NODAL

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra NODAL. NODAL ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 69 936 809 iki 70 936 808.Chromosoma 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbCOL13A1: 69 801 875–69 964 275, tiesioginė grandinėCOL13A1MACROH2A2: 70 052 544–70 112 282, tiesioginė grandinėMACROH2A2AIFM2: 70 054 661–70 133 269, atvirkštinė grandinėAIFM2TYSND1: 70 137 978–70 146 720, atvirkštinė grandinėTYSND1SAR1A: 70 147 289–70 186 284, atvirkštinė grandinėSAR1APPA1: 70 202 831–70 233 911, atvirkštinė grandinėPPA1NPFFR1: 70 247 329–70 284 011, atvirkštinė grandinėNPFFR1LRRC20: 70 298 970–70 382 650, atvirkštinė grandinėLRRC20EIF4EBP2: 70 404 130–70 428 618, tiesioginė grandinėEIF4EBP2NODAL: 70 431 936–70 441 681, atvirkštinė grandinėNODALPALD1: 70 477 658–70 668 754, tiesioginė grandinėPALD1PRF1: 70 596 401–70 602 788, atvirkštinė grandinėPRF1ADAMTS14: 70 672 367–70 762 441, tiesioginė grandinėADAMTS14TBATA: 70 771 238–70 785 401, atvirkštinė grandinėTBATASGPL1: 70 815 899–70 958 721, tiesioginė grandinėSGPL1PCBD1: 70 882 280–70 888 616, atvirkštinė grandinėPCBD1NODAL diagrama: 3 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 2: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 3: 70 431 936–70 433 088, 1 153 baziųEksonas 2: 70 435 286–70 435 983, 698 baziųEksonas 1: 70 441 475–70 441 681, 207 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,1 kb iš 9,7 kb geno; 1 044 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NODAL

13

NODAL geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 9,7 kb NODAL geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NODAL genas: nodal growth differentiation factor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nodal

Vancouver

Dante Labs. NODAL genas: nodal growth differentiation factor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nodal

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test