Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

OSTM1

osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q21
Koordinatės
Chromosoma 6: 108 041 409–108 074 741 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 33,3 kb
Baltymas
334 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HSPC019, GL
MANE Select transkriptas
ENST00000193322.8NM_014028.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Osteopetrozė

    • Osteopetrozė, dar vadinama marmurinių kaulų liga, yra aprašomasis terminas, apibūdinantis grupę retų, paveldimų kaulų sistemos sutrikimų, kuriems būdingas padidėjęs kaulų tankis rentgenogramose.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas OSTM1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra OSTM1. OSTM1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 107 558 075 iki 108 558 074.Chromosoma 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 MbSOBP: 107 489 897–107 661 306, tiesioginė grandinėSOBPSCML4: 107 701 722–107 824 328, atvirkštinė grandinėSCML4SEC63: 107 867 756–107 958 311, atvirkštinė grandinėSEC63OSTM1: 108 041 409–108 074 741, atvirkštinė grandinėOSTM1NR2E1: 108 166 017–108 188 805, tiesioginė grandinėNR2E1SNX3: 108 210 873–108 261 255, atvirkštinė grandinėSNX3AFG1L: 108 294 892–108 526 796, tiesioginė grandinėAFG1LOSTM1 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 6: 108 041 409–108 044 840, 3 432 baziųEksonas 5: 108 049 253–108 049 418, 166 baziųEksonas 4: 108 051 031–108 051 198, 168 baziųEksonas 3: 108 054 490–108 054 587, 98 baziųEksonas 2: 108 064 185–108 064 299, 115 baziųEksonas 1: 108 074 250–108 074 741, 492 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,5 kb iš 33,3 kb geno; 1 005 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito OSTM1

7

OSTM1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 33,3 kb OSTM1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,5 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su OSTM1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti OSTM1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). OSTM1 genas: osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ostm1

Vancouver

Dante Labs. OSTM1 genas: osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ostm1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test