Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DISP1

dispatched RND transporter family member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q41
Koordinatės
Chromosoma 1: 222 815 039–223 005 995 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 191 kb
Baltymas
1 524 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DISPA, MGC13130, DKFZP434I0428, MGC16796
MANE Select transkriptas
ENST00000675850.1NM_001377229.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nepaverstas kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas

    • Įgimtam hipopituitarizmui būdingas kelių hipofizės hormonų nepakankamumas, įskaitant somatotrofų, tirotrofų, laktotrofų, kortikotrofų ar gonadotrofų nepakankamumą, kuris atsiranda dėl hipofizės transkripcijos faktorių, dalyvaujančių hipofizės ontogenezėje, mutacijų.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas DISP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra DISP1. DISP1 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 222 410 517 iki 223 410 516.Chromosoma 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44222,6 Mb222,8 Mb223 Mb223,2 Mb223,4 MbHHIPL2: 222 522 258–222 548 119, atvirkštinė grandinėHHIPL2TAF1A: 222 557 901–222 590 162, atvirkštinė grandinėTAF1AMIA3: 222 618 040–222 668 171, tiesioginė grandinėMIA3AIDA: 222 668 013–222 713 210, atvirkštinė grandinėAIDABROX: 222 711 480–222 735 927, tiesioginė grandinėBROXFAM177B: 222 737 202–222 753 157, tiesioginė grandinėFAM177BDISP1: 222 815 039–223 005 995, tiesioginė grandinėDISP1TLR5: 223 108 387–223 143 318, atvirkštinė grandinėTLR5SUSD4: 223 220 819–223 365 279, atvirkštinė grandinėSUSD4CCDC185: 223 393 415–223 395 465, tiesioginė grandinėCCDC185DISP1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 222 815 039–222 815 078, 40 baziųEksonas 2: 222 928 430–222 928 570, 141 bazėEksonas 3: 222 942 807–222 943 332, 526 baziųEksonas 4: 222 983 080–222 983 109, 30 baziųEksonas 5: 222 990 625–222 990 748, 124 baziųEksonas 6: 222 991 520–222 991 647, 128 baziųEksonas 7: 222 992 013–222 992 110, 98 baziųEksonas 8: 222 994 885–222 994 982, 98 baziųEksonas 9: 223 002 385–223 005 995, 3 611 bazių1246895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,8 kb iš 191 kb geno; 4 575 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DISP1

5

DISP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 191 kb DISP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DISP1 genas: dispatched RND transporter family member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/disp1

Vancouver

Dante Labs. DISP1 genas: dispatched RND transporter family member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/disp1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test