Genas
GLE1
GLE1 RNA export mediator
- HGNC 4315↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000119392↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 2733↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 9q34.11
- Koordinatės
- Chromosoma 9: 128 504 719–128 542 288 (GRCh38)
- Eksonai
- 16 eksonų per 37,6 kb
- Baltymas
- 698 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- hGLE1
- Ankstesni simboliai
- GLE1L, LCCS1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000309971.9NM_001003722.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite GLE1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito GLE1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas GLE1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,3 kb iš 37,6 kb geno; 2 097 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito GLE1
29
GLE1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 37,6 kb GLE1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su GLE1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GLE1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Lou Gehrig's disease
- Motor neuron atrophy
- Ongoing loss of nerve cells
- Anxiety
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Cognitive impairment
Rodyti dar 22 savybių
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Hoffmann sign
- Increased reflexes
- Muscle twitch
- Paralysis
- Difficulty sleeping
- Frontotemporal dementia
- High stepping
- Jaw hyperreflexia
- Language impairment
- Degeneration of cerebrum
- Dystonia
- Epilepsy
- Abnormal anterior horn cell morphology
- Abnormal gait
- Brisk reflexes
- Inability to speak
- Inability to walk
- Motor delay
- Paucity of anterior horn motor neurons
- Peripheral axonal neuropathy
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormality of the hip bone
- Generalized muscle weakness
- Muscle degeneration
- Abnormal cortical bone morphology
- Abnormality of the ribs
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
Rodyti dar 18 savybių
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Limitation of joint mobility
- Muscle spasm
- Progressive distal muscular atrophy
- Recurrent fractures
- Slender long bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Spastic paraparesis
- Abnormal formation of the hip
- Abnormality of the chest
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Generalized decreased muscle tone
- Hunched back
- Poorly developed skeletal musculature
- Scoliosis
- Widening of cervical spinal canal
Abnormality of limbs
- Abnormality of the elbow
- Decreased arm strength
- Lower limb muscle weakness
- Foot drop
- Areflexia of lower limbs
- Club feet
- Hand clenching
- Rocker bottom foot
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). GLE1 genas: GLE1 RNA export mediator. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gle1
Dante Labs. GLE1 genas: GLE1 RNA export mediator [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gle1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites