Požymis
Stooped posture
A habitual positioning of the body with the head and upper back bent forward.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Stooped posture, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test12 genų susiję su Stooped posture
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Stooped posture. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Visada | 1 ligoje |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Visada | 1 ligoje |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Visada | 1 ligoje |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Visada | 1 ligoje |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TK2thymidine kinase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites