Požymis
Enlarged thyroid gland in neck
Klinikinis pavadinimas: Goiter
An enlargement of the thyroid gland.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Goitre, Thyroid goiter, Thyroid goitre
- Kūno sistema
- Abnormality of the endocrine system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Enlarged thyroid gland in neck, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test41 genas susijęs su Enlarged thyroid gland in neck
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Enlarged thyroid gland in neck. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Visada | 1 ligoje |
| TGthyroglobulin | Visada | 2 ligose |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Visada | 3 ligose |
| TPOthyroid peroxidase | Visada | 2 ligose |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Visada | 4 ligose |
| CDH23cadherin related 23 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FOXI1forkhead box I1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| DUOX2dual oxidase 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| FOXE1forkhead box E1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| HABP2hyaluronan binding protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GNASGNAS complex locus | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MEN1menin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SAA1serum amyloid A1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PAX8paired box 8 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Rodyti dar 1 geną
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites