Požymis
Slender build
Asthenic habitus refers to a slender build with long limbs, an angular profile, and prominent muscles or bones.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Thin build, Asthenic habitus, Thin body habitus
- Kūno sistema
- Growth abnormality
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Slender build, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test29 genų susiję su Slender build
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Slender build. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Visada | 2 ligose |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Visada | 1 ligoje |
| FBN2fibrillin 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| WRNWRN RecQ like helicase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MED12mediator complex subunit 12 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| CICcapicua transcriptional repressor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KLHL41kelch like family member 41 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MYPNmyopalladin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NEBnebulin | Kartais (5–29%) | 3 ligose |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| TPM2tropomyosin 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TPM3tropomyosin 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Neužfiksuota | 2 ligose |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TYMPthymidine phosphorylase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites