Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Increased blood alanine

Klinikinis pavadinimas: Hyperalaninemia

An increased concentration of alanine in the blood.

HPO HP:0003348

Santrauka

Taip pat vadinama
Increased serum alanine
Kūno sistema
Laboratory abnormality

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

71 genas susijęs su Increased blood alanine

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Increased blood alanine. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaVisada3 ligose
CA5Acarbonic anhydrase 5AVisada1 ligoje
COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18Visada1 ligoje
COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1Visada1 ligoje
COX8Acytochrome c oxidase subunit 8AVisada1 ligoje
FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Visada1 ligoje
HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2Visada1 ligoje
KARS1lysyl-tRNA synthetase 1Visada1 ligoje
LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2Visada1 ligoje
MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13Visada1 ligoje
MIPEPmitochondrial intermediate peptidaseVisada1 ligoje
MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14Visada1 ligoje
NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13Visada1 ligoje
NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10Visada1 ligoje
NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4Visada1 ligoje
PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1Visada1 ligoje
SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1Visada1 ligoje
SLC25A4solute carrier family 25 member 4Visada1 ligoje
TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialVisada1 ligoje
TEFMtranscription elongation factor, mitochondrialVisada1 ligoje
TMEM126Btransmembrane protein 126BVisada1 ligoje
VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialVisada1 ligoje
ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ATP5F1DATP synthase F1 subunit deltaDažnai (30–79%)1 ligoje
ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilonDažnai (30–79%)1 ligoje
ATP5MKATP synthase membrane subunit kDažnai (30–79%)1 ligoje
ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCPDažnai (30–79%)1 ligoje
ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Dažnai (30–79%)1 ligoje
COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16Dažnai (30–79%)1 ligoje
COX5Acytochrome c oxidase subunit 5ADažnai (30–79%)1 ligoje
DNM1Ldynamin 1LDažnai (30–79%)1 ligoje
DTYMKdeoxythymidylate kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
LIG3DNA ligase 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
MRPL3mitochondrial ribosomal protein L3Dažnai (30–79%)1 ligoje
MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39Dažnai (30–79%)1 ligoje
MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2Dažnai (30–79%)1 ligoje
MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6Dažnai (30–79%)2 ligose
MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8Dažnai (30–79%)1 ligoje
MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1Dažnai (30–79%)2 ligose
Rodyti dar 31 geną
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
NAGSN-acetylglutamate synthaseDažnai (30–79%)2 ligose
NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2Dažnai (30–79%)1 ligoje
NFS1NFS1 cysteine desulfuraseDažnai (30–79%)1 ligoje
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseDažnai (30–79%)1 ligoje
PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitDažnai (30–79%)2 ligose
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BDažnai (30–79%)1 ligoje
SERAC1serine active site containing 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SLC7A7solute carrier family 7 member 7Dažnai (30–79%)1 ligoje
TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunitDažnai (30–79%)1 ligoje
TYMPthymidine phosphorylaseDažnai (30–79%)1 ligoje
UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
FOCADfocadhesinKartais (5–29%)1 ligoje
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialKartais (5–29%)1 ligoje
LYRM7LYR motif containing 7Kartais (5–29%)1 ligoje
MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1Kartais (5–29%)1 ligoje
MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2Kartais (5–29%)1 ligoje
MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3Kartais (5–29%)1 ligoje
MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4Kartais (5–29%)1 ligoje
MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5Kartais (5–29%)1 ligoje
MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6Kartais (5–29%)1 ligoje
MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)Kartais (5–29%)1 ligoje
MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1Kartais (5–29%)2 ligose
MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN)Kartais (5–29%)1 ligoje
MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)Kartais (5–29%)1 ligoje
NGLY1N-glycanase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
FBP1fructose-bisphosphatase 1Retai (1–4 %)1 ligoje
COQ9coenzyme Q9Neužfiksuota1 ligoje
PCpyruvate carboxylaseNeužfiksuota1 ligoje
PDHXpyruvate dehydrogenase complex component XNeužfiksuota1 ligoje
TMEM70transmembrane protein 70Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal circulating alanine concentration

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test