Požymis
Progressive spasticity
Spasticity that increases in degree with time.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Spasticity, progressive
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Progressive spasticity, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test20 genų susiję su Progressive spasticity
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Progressive spasticity. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| GALCgalactosylceramidase | Visada | 1 ligoje |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Visada | 1 ligoje |
| SELENOIselenoprotein I | Visada | 1 ligoje |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Visada | 1 ligoje |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SERAC1serine active site containing 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CTNNB1catenin beta 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites