Požymis
Progressive muscle weakness
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Muscle weakness, progressive, Progressive muscular weakness
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Progressive muscle weakness, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test64 genų susiję su Progressive muscle weakness
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Progressive muscle weakness. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Visada | 1 ligoje |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Visada | 1 ligoje |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Visada | 1 ligoje |
| MFN2mitofusin 2 | Visada | 1 ligoje |
| MIEF2mitochondrial elongation factor 2 | Visada | 1 ligoje |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Visada | 1 ligoje |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Visada | 2 ligose |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ANO5anoctamin 5 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DESdesmin | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DMDdystrophin | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DUX4double homeobox 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FRG1FSHD region gene 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MYL2myosin light chain 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SELENONselenoprotein N | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TPM2tropomyosin 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TPM3tropomyosin 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 24 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| BIN1bridging integrator 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FKTNfukutin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TTNtitin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DOLKdolichol kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| APTXaprataxin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| LDB3LIM domain binding 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites