Požymis
Cogwheel rigidity
A type of rigidity in which a muscle responds with cogwheellike jerks to the use of constant force in bending the limb (i.e., it gives way in little, repeated jerks when the muscle is passively stretched).
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Cogwheel rigidity, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test35 genų susiję su Cogwheel rigidity
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Cogwheel rigidity. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Visada | 2 ligose |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Visada | 1 ligoje |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Visada | 1 ligoje |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Visada | 1 ligoje |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PCDH19protocadherin 19 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NUP54nucleoporin 54 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NUP62nucleoporin 62 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TK2thymidine kinase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CPceruloplasmin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites