Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Požymis
Increased circulating pyruvate concentration
The concentration of pyruvate in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Increased serum pyruvate, Increased serum pyruvic acid
- Kūno sistema
- Laboratory abnormality
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Read the genes linked to Increased circulating pyruvate concentration, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test65 genų susiję su Increased circulating pyruvate concentration
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Increased circulating pyruvate concentration. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Visada | 2 ligose |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Visada | 1 ligoje |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Visada | 1 ligoje |
| COX6A2cytochrome c oxidase subunit 6A2 | Visada | 1 ligoje |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Visada | 1 ligoje |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Visada | 2 ligose |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Visada | 2 ligose |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Visada | 2 ligose |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Visada | 1 ligoje |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Visada | 1 ligoje |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Visada | 1 ligoje |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 25 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BOLA3bolA family member 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ACAT2acetyl-CoA acetyltransferase 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PCpyruvate carboxylase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites