Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Numbness

Klinikinis pavadinimas: Hypoesthesia

Decreased ability to perceive touch.

HPO HP:0033748

Santrauka

Taip pat vadinama
Hypoaesthesia
Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

29 genų susiję su Numbness

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Numbness. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialVisada1 ligoje
FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4Visada1 ligoje
LAMB1laminin subunit beta 1Visada1 ligoje
LITAFlipopolysaccharide induced TNF factorVisada1 ligoje
MYORGmyogenesis regulating glycosidaseVisada1 ligoje
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffoldVisada1 ligoje
PMP22peripheral myelin protein 22Visada1 ligoje
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitVisada2 ligose
SERPING1serpin family G member 1Visada1 ligoje
SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1Visada1 ligoje
TYMPthymidine phosphorylaseVisada1 ligoje
ATL3atlastin GTPase 3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15Dažnai (30–79%)1 ligoje
ATP7BATPase copper transporting betaDažnai (30–79%)1 ligoje
BAG3BAG cochaperone 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
CCM2CCM2 scaffold proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
KIF1Akinesin family member 1ADažnai (30–79%)1 ligoje
KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containingDažnai (30–79%)1 ligoje
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinDažnai (30–79%)1 ligoje
PDCD10programmed cell death 10Dažnai (30–79%)1 ligoje
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaDažnai (30–79%)1 ligoje
PRDM12PR/SET domain 12Dažnai (30–79%)1 ligoje
PRORPprotein only RNase P catalytic subunitKartais (5–29%)1 ligoje
SEPTIN9septin 9Kartais (5–29%)1 ligoje
TWNKtwinkle mtDNA helicaseKartais (5–29%)1 ligoje
COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseRetai (1–4 %)1 ligoje
LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Retai (1–4 %)1 ligoje
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorRetai (1–4 %)1 ligoje
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Retai (1–4 %)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal exteroceptive sensation

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test