Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DGUOK

deoxyguanosine kinase

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p13.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 73 926 880–73 958 946 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 32,1 kb
Baltymas
277 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
dGK
MANE Select transkriptas
ENST00000264093.9NM_080916.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Mitochondrijų DNR kiekio sumažėjimo sindromas

      Jį sukelia branduolio genų, tokių kaip POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ir SUCLA2, variantai. Jie sumažina mitochondrijų DNR kiekį ir gali sukelti raumenų, kepenų ar smegenų ligą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas yra tiesiogiai naudingas: esant POLG ligai, valproatą būtina vengti dėl mirtino kepenų nepakankamumo rizikos, o esant TK2 nepakankamumui yra nukleozidų terapija.

Kaip išdėstytas DGUOK

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra DGUOK. DGUOK ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 73 442 913 iki 74 442 912.Chromosoma 22p13.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbALMS1: 73 385 758–73 625 166, tiesioginė grandinėALMS1NAT8: 73 640 723–73 643 229, atvirkštinė grandinėNAT8TPRKB: 73 709 704–73 737 421, atvirkštinė grandinėTPRKBDUSP11: 73 761 782–73 780 173, atvirkštinė grandinėDUSP11C2orf78: 73 784 183–73 817 148, tiesioginė grandinėC2orf78STAMBP: 73 828 916–73 873 670, tiesioginė grandinėSTAMBPACTG2: 73 892 232–73 919 865, tiesioginė grandinėACTG2DGUOK: 73 926 880–73 958 946, tiesioginė grandinėDGUOKTET3: 73 984 910–74 108 177, tiesioginė grandinėTET3BOLA3: 74 133 333–74 147 977, atvirkštinė grandinėBOLA3MOB1A: 74 152 528–74 178 932, atvirkštinė grandinėMOB1AMTHFD2: 74 186 172–74 218 432, tiesioginė grandinėMTHFD2: 74 211 604–74 363 377, atvirkštinė grandinėSLC4A5: 74 216 242–74 343 416, atvirkštinė grandinėSLC4A5DCTN1: 74 361 154–74 392 087, atvirkštinė grandinėDCTN1: 74 393 836–74 421 662, atvirkštinė grandinėC2orf81: 74 414 176–74 421 655, atvirkštinė grandinėC2orf81WDR54: 74 421 477–74 425 770, tiesioginė grandinėWDR54RTKN: 74 424 131–74 442 422, atvirkštinė grandinėRTKNDGUOK diagrama: 7 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 73 926 880–73 927 052, 173 baziųEksonas 2: 73 938 910–73 939 022, 113 baziųEksonas 3: 73 946 719–73 946 906, 188 baziųEksonas 4: 73 950 585–73 950 732, 148 baziųEksonas 5: 73 957 125–73 957 240, 116 baziųEksonas 6: 73 958 146–73 958 245, 100 baziųEksonas 7: 73 958 710–73 958 946, 237 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,1 kb iš 32,1 kb geno; 834 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DGUOK

28

DGUOK geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 32,1 kb DGUOK geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DGUOK genas: deoxyguanosine kinase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dguok

Vancouver

Dante Labs. DGUOK genas: deoxyguanosine kinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dguok

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test