Požymis
Progressive brain disease
Klinikinis pavadinimas: Progressive encephalopathy
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Progressive brain disease, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test12 genų susiję su Progressive brain disease
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Progressive brain disease. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Visada | 1 ligoje |
| GLYCTKglycerate kinase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| WDR45WD repeat domain 45 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| THtyrosine hydroxylase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KYNUkynureninase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites