Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Intestinal pseudo-obstruction

A functional rather than mechanical obstruction of the intestines, associated with manifestations that resemble those caused by an intestinal obstruction, including distension, abdominal pain, nausea, vomiting, constipation or diarrhea, in an individual in whom a mechanical blockage has been excluded.

HPO HP:0004389

Santrauka

Taip pat vadinama
Intestinal pseudoobstruction
Kūno sistema
Abnormality of the digestive system

36 genų susiję su Intestinal pseudo-obstruction

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Intestinal pseudo-obstruction. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
LIG3DNA ligase 3Visada1 ligoje
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitVisada4 ligose
RAD21RAD21 cohesin complex componentVisada1 ligoje
SGO1shugoshin 1Visada1 ligoje
BRCA1BRCA1 DNA repair associatedDažnai (30–79%)1 ligoje
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedDažnai (30–79%)1 ligoje
CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2ADažnai (30–79%)1 ligoje
ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseDažnai (30–79%)1 ligoje
PALB2partner and localizer of BRCA2Dažnai (30–79%)1 ligoje
PALLDpalladin, cytoskeletal associated proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
RABL3RAB, member of RAS oncogene family like 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
SMAD4SMAD family member 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
TP53tumor protein p53Dažnai (30–79%)1 ligoje
TYMPthymidine phosphorylaseDažnai (30–79%)1 ligoje
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KKartais (5–29%)2 ligose
MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IKartais (5–29%)1 ligoje
MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IIKartais (5–29%)1 ligoje
MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IIIKartais (5–29%)1 ligoje
MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1Kartais (5–29%)1 ligoje
MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4Kartais (5–29%)1 ligoje
MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5Kartais (5–29%)1 ligoje
MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6Kartais (5–29%)1 ligoje
MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)Kartais (5–29%)1 ligoje
MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)Kartais (5–29%)1 ligoje
MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1Kartais (5–29%)1 ligoje
MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G)Kartais (5–29%)1 ligoje
MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1Kartais (5–29%)1 ligoje
MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2Kartais (5–29%)1 ligoje
MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)Kartais (5–29%)1 ligoje
MYH11myosin heavy chain 11Kartais (5–29%)1 ligoje
SMOsmoothened, frizzled class receptorKartais (5–29%)1 ligoje
TWNKtwinkle mtDNA helicaseKartais (5–29%)2 ligose
ACTG2actin gamma 2, smooth muscleNeužfiksuota1 ligoje
FLNAfilamin ANeužfiksuota1 ligoje
IDSiduronate 2-sulfataseNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormality of the intestineGastrointestinal dysmotility

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test