Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Požymis
Muscle stiffness
A condition in which muscles cannot be moved quickly without accompanying pain or spasm.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Muscle stiffnessHP:0003552
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Read the genes linked to Muscle stiffness, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test63 genų susiję su Muscle stiffness
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Muscle stiffness. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| GLRBglycine receptor beta | Visada | 2 ligose |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Visada | 1 ligoje |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Visada | 1 ligoje |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Visada | 4 ligose |
| ARXaristaless related homeobox | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GPHNgephyrin | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ANO5anoctamin 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KLHL41kelch like family member 41 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MYOTmyotilin | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| MYPNmyopalladin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NEBnebulin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TPM2tropomyosin 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TPM3tropomyosin 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| AOPEPaminopeptidase O (putative) | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CRYABcrystallin alpha B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 23 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| GALCgalactosylceramidase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KIF11kinesin family member 11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MYO5Amyosin VA | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PSAPprosaposin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TK2thymidine kinase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| DYSFdysferlin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites