Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Colonic diverticula

The presence of multiple diverticula of the colon.

HPO HP:0002253

Santrauka

Taip pat vadinama
Colonic diverticulosis
Kūno sistema
Abnormality of the digestive system

33 genų susiję su Colonic diverticula

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Colonic diverticula. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Visada1 ligoje
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BDažnai (30–79%)1 ligoje
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorDažnai (30–79%)1 ligoje
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Dažnai (30–79%)1 ligoje
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Dažnai (30–79%)1 ligoje
DSEdermatan sulfate epimeraseDažnai (30–79%)1 ligoje
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HDažnai (30–79%)1 ligoje
ELNelastinDažnai (30–79%)2 ligose
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Dažnai (30–79%)1 ligoje
GTF2Igeneral transcription factor IIiDažnai (30–79%)1 ligoje
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
LIMK1LIM domain kinase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
METTL27methyltransferase like 27Dažnai (30–79%)1 ligoje
MLXIPLMLX interacting protein likeDažnai (30–79%)1 ligoje
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitDažnai (30–79%)1 ligoje
RFC2replication factor C subunit 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
STX1Asyntaxin 1ADažnai (30–79%)1 ligoje
TBL2transducin beta like 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
TMEM270transmembrane protein 270Dažnai (30–79%)1 ligoje
TYMPthymidine phosphorylaseDažnai (30–79%)1 ligoje
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-IDažnai (30–79%)1 ligoje
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Retai (1–4 %)1 ligoje
ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3Neužfiksuota1 ligoje
MLH1mutL homolog 1Neužfiksuota1 ligoje
MSH2mutS homolog 2Neužfiksuota1 ligoje
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaNeužfiksuota1 ligoje
PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interactingNeužfiksuota1 ligoje
PTENphosphatase and tensin homologNeužfiksuota1 ligoje
RETret proto-oncogeneNeužfiksuota1 ligoje
UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormality of the large intestineBowel diverticulosis

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test