Požymis
Slurred speech
Abnormal coordination of muscles involved in speech.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Slurred speech, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test59 genų susiję su Slurred speech
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Slurred speech. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Visada | 2 ligose |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Visada | 1 ligoje |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Visada | 1 ligoje |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Visada | 1 ligoje |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Visada | 2 ligose |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Visada | 1 ligoje |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Visada | 1 ligoje |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NEU1neuraminidase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ANO10anoctamin 10 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATMATM serine/threonine kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATXN1ataxin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SPARTspartin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CTSHcathepsin H | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GALCgalactosylceramidase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 19 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GLB1galactosidase beta 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites