Genas
MGME1
mitochondrial genome maintenance exonuclease 1
- HGNC 16205(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000125871(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 92667(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 20p11.23
- Koordinatės
- Chromosoma 20: 17 969 018–17 991 122 (GRCh38)
- Eksonai
- 5 eksonų per 22,1 kb
- Baltymas
- 344 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- bA504H3.4, DDK1
- Ankstesni simboliai
- C20orf72
- MANE Select transkriptas
- ENST00000377710.10NM_052865.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite MGME1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Primarna mitochondrinė liga
- Mitochondrijų DNR kiekio sumažėjimo sindromas
Jį sukelia branduolio genų, tokių kaip POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ir SUCLA2, variantai. Jie sumažina mitochondrijų DNR kiekį ir gali sukelti raumenų, kepenų ar smegenų ligą.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas yra tiesiogiai naudingas: esant POLG ligai, valproatą būtina vengti dėl mirtino kepenų nepakankamumo rizikos, o esant TK2 nepakankamumui yra nukleozidų terapija.
Kaip išdėstytas MGME1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,2 kb iš 22,1 kb geno; 1 035 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito MGME1
3
MGME1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 22,1 kb MGME1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su MGME1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MGME1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Ragged-red muscle fibers
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Hunched back
- Muscle tissue disease
- Neuropathic spinal arthropathy
- Reduced spine movement
- Tired easily
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MGME1 genas: mitochondrial genome maintenance exonuclease 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mgme1
Dante Labs. MGME1 genas: mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mgme1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites