Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AGK

acylglycerol kinase

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q34
Koordinatės
Chromosoma 7: 141 551 410–141 655 244 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 103,8 kb
Baltymas
422 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ10842
Ankstesni simboliai
MULK
MANE Select transkriptas
ENST00000649286.2NM_018238.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Mitochondrijų DNR kiekio sumažėjimo sindromas

      Jį sukelia branduolio genų, tokių kaip POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ir SUCLA2, variantai. Jie sumažina mitochondrijų DNR kiekį ir gali sukelti raumenų, kepenų ar smegenų ligą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas yra tiesiogiai naudingas: esant POLG ligai, valproatą būtina vengti dėl mirtino kepenų nepakankamumo rizikos, o esant TK2 nepakankamumui yra nukleozidų terapija.

  • Sindrominės ir metabolinės kardiomiopatijos

    • Sengers sindromasAutosominis recesyvinis

      Mitochondrijų liga, kurią sukelia AGK pokyčiai ir kuri kartu su laktacidoze pasireiškia hipertrofine kardiomiopatija, katarakta ir fizinio krūvio netolerancija.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas AGK

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra AGK. AGK ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 141 103 327 iki 142 103 326.Chromosoma 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3141,2 Mb141,4 Mb141,6 Mb141,8 Mb142 MbTMEM178B: 141 074 038–141 480 380, tiesioginė grandinėTMEM178BAGK: 141 551 410–141 655 244, tiesioginė grandinėAGKDENND11: 141 656 728–141 702 185, atvirkštinė grandinėDENND11WEE2: 141 702 227–141 731 271, tiesioginė grandinėWEE2SSBP1: 141 731 899–141 787 922, tiesioginė grandinėSSBP1TAS2R3: 141 764 097–141 765 197, tiesioginė grandinėTAS2R3TAS2R4: 141 776 674–141 781 691, tiesioginė grandinėTAS2R4TAS2R5: 141 790 217–141 791 367, tiesioginė grandinėTAS2R5PRSS37: 141 836 300–141 841 487, atvirkštinė grandinėPRSS37OR9A1P: 141 887 148–141 888 092, tiesioginė grandinėOR9A1PMGAM: 141 907 813–142 106 747, tiesioginė grandinėMGAMOR9A4: 141 916 399–141 920 625, tiesioginė grandinėOR9A4CLEC5A: 141 927 357–141 947 007, atvirkštinė grandinėCLEC5ATAS2R38: 141 972 631–141 973 773, atvirkštinė grandinėTAS2R38AGK diagrama: 16 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 141 551 410–141 551 434, 25 baziųEksonas 2: 141 555 453–141 555 567, 115 baziųEksonas 3: 141 593 146–141 593 185, 40 baziųEksonas 4: 141 596 562–141 596 641, 80 baziųEksonas 5: 141 601 205–141 601 280, 76 baziųEksonas 6: 141 611 195–141 611 287, 93 baziųEksonas 7: 141 614 146–141 614 178, 33 baziųEksonas 8: 141 615 471–141 615 565, 95 baziųEksonas 9: 141 621 732–141 621 801, 70 baziųEksonas 10: 141 633 901–141 633 980, 80 baziųEksonas 11: 141 636 960–141 637 017, 58 baziųEksonas 12: 141 641 248–141 641 398, 151 bazėEksonas 13: 141 641 811–141 641 908, 98 baziųEksonas 14: 141 649 263–141 649 333, 71 bazėEksonas 15: 141 651 525–141 651 609, 85 baziųEksonas 16: 141 652 787–141 655 244, 2 458 bazių12468101214165′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 103,8 kb geno; 1 269 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AGK

37

AGK geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 4 (11 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (4 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 103,8 kb AGK geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AGK genas: acylglycerol kinase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/agk

Vancouver

Dante Labs. AGK genas: acylglycerol kinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/agk

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test