Požymis
High levels of ketone bodies
Klinikinis pavadinimas: Ketosis
Presence of elevated levels of ketone bodies in the body.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Hyperketosis
- Kūno sistema
- Laboratory abnormality
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to High levels of ketone bodies, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test29 genų susiję su High levels of ketone bodies
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia High levels of ketone bodies. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Visada | 1 ligoje |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Visada | 1 ligoje |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Visada | 1 ligoje |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Visada | 1 ligoje |
| GHSRgrowth hormone secretagogue receptor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GYS2glycogen synthase 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC5A2solute carrier family 5 member 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites