Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AFG3L2

AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
18p11.21
Koordinatės
Chromosoma 18: 12 328 944–12 377 227 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 48,3 kb
Baltymas
797 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
SPAX5
Ankstesni simboliai
SCA28
MANE Select transkriptas
ENST00000269143.8NM_006796.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Autosominės dominantinės smegenėlių ataksijos (SCA ir DRPLA)

    • Autosominė dominantinė smegenėlių ataksijaAutosominis dominantinis

      Dominuojančiai paveldimų ataksijų grupė, įskaitant SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph liga), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ir DRPLA, kurias sukelia pasikartojančių sekų išplitimai arba taškiniai variantai tokiuose genuose kaip ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ir FGF14.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija ir presimptominis tyrimas giminaičiams, fizioterapija bei simptomų valdymas; kai kurioms formoms, pavyzdžiui SCA27B, gali padėti specifinis gydymas vaistais.

  • Paveldima regos nervo neuropatija

    • Paveldimas regos nervo atrofija

      Paveldimas regos nervo skaidulų netekimas, dažniausiai autosominė dominuojanti regos nervo atrofija, kurią sukelia OPA1 pakitimai, įskaitant retesnes formas, kurias sukelia OPA3, DNM1L, SSBP1 ir kiti genai.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Mitochondrijų DNR kiekio sumažėjimo sindromas

      Jį sukelia branduolio genų, tokių kaip POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ir SUCLA2, variantai. Jie sumažina mitochondrijų DNR kiekį ir gali sukelti raumenų, kepenų ar smegenų ligą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas yra tiesiogiai naudingas: esant POLG ligai, valproatą būtina vengti dėl mirtino kepenų nepakankamumo rizikos, o esant TK2 nepakankamumui yra nukleozidų terapija.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas AFG3L2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 18, su skliaustu, kur yra AFG3L2. AFG3L2 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 18, nuo 11 853 086 iki 12 853 085.Chromosoma 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbGNAL: 11 689 243–11 885 685, tiesioginė grandinėGNALCHMP1B: 11 851 413–11 854 444, tiesioginė grandinėCHMP1BMPPE1: 11 882 622–11 909 180, atvirkštinė grandinėMPPE1IMPA2: 11 981 025–12 032 177, tiesioginė grandinėIMPA2ANKRD62: 12 093 729–12 129 764, tiesioginė grandinėANKRD62CIDEA: 12 254 165–12 277 595, tiesioginė grandinėCIDEATUBB6: 12 307 287–12 345 784, tiesioginė grandinėTUBB6AFG3L2: 12 328 944–12 377 227, atvirkštinė grandinėAFG3L2PRELID3A: 12 407 896–12 432 254, tiesioginė grandinėPRELID3ASPIRE1: 12 446 512–12 658 129, atvirkštinė grandinėSPIRE1PSMG2: 12 658 043–12 728 945, tiesioginė grandinėPSMG2CEP76: 12 660 738–12 702 777, atvirkštinė grandinėCEP76PTPN2: 12 785 478–12 929 643, atvirkštinė grandinėPTPN2AFG3L2 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 18, atvirkštinė grandisEkson 16: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 17: 12 328 944–12 329 783, 840 baziųEksonas 16: 12 337 341–12 337 535, 195 baziųEksonas 15: 12 340 201–12 340 401, 201 bazėEksonas 14: 12 344 132–12 344 247, 116 baziųEksonas 13: 12 348 273–12 348 383, 111 baziųEksonas 12: 12 351 085–12 351 210, 126 baziųEksonas 11: 12 351 306–12 351 413, 108 baziųEksonas 10: 12 353 005–12 353 158, 154 baziųEksonas 9: 12 356 694–12 356 831, 138 baziųEksonas 8: 12 358 670–12 358 943, 274 baziųEksonas 7: 12 359 927–12 360 051, 125 baziųEksonas 6: 12 363 782–12 363 856, 75 baziųEksonas 5: 12 366 965–12 367 117, 153 baziųEksonas 4: 12 367 276–12 367 382, 107 baziųEksonas 3: 12 370 849–12 370 926, 78 baziųEksonas 2: 12 371 592–12 371 691, 100 baziųEksonas 1: 12 376 969–12 377 227, 259 bazių1716141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,2 kb iš 48,3 kb geno; 2 394 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AFG3L2

34

AFG3L2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 3 (8,8 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (3 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 48,3 kb AFG3L2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AFG3L2 genas: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/afg3l2

Vancouver

Dante Labs. AFG3L2 genas: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/afg3l2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test