Požymis
Decreased facial expressions
Klinikinis pavadinimas: Hypomimic face
A reduced degree of motion of the muscles beneath the skin of the face, often associated with reduced facial crease formation.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Decreased facial muscle movement, Dull facial expression, Hypomimia
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Decreased facial expressions, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test41 genas susijęs su Decreased facial expressions
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Decreased facial expressions. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Visada | 1 ligoje |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Visada | 2 ligose |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Visada | 1 ligoje |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Visada | 1 ligoje |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Visada | 1 ligoje |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Visada | 2 ligose |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Visada | 2 ligose |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Visada | 2 ligose |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| PODXLpodocalyxin like | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FBXO7F-box protein 7 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| FTLferritin light chain | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SNCAsynuclein alpha | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SPRsepiapterin reductase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CLTCclathrin heavy chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Rodyti dar 1 geną
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites