Požymis

Abnormal cerebellar cortex morphology

Any structural anomaly of the cortex of the cerebellum.

HPO HP:0031422

Taip pat vadinama: Abnormal morphology of the cerebellar cortex
Kūno sistema: Abnormality of the nervous system

Read the genes linked to Abnormal cerebellar cortex morphology, and the rest of your genome, with one test.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

3 genų susiję su Abnormal cerebellar cortex morphology

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal cerebellar cortex morphology. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
TWNKtwinkle mtDNA helicase	Dažnai (30–79%)	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Small cerebellar cortex2 genų

Platesni požymiai

Abnormality of the cerebellum

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.