Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Uncoordinated limb movement

Klinikinis pavadinimas: Limb dysmetria

A type of dysmetria involving the limbs.

HPO HP:0002406

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

19 genų susiję su Uncoordinated limb movement

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Uncoordinated limb movement. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Visada2 ligose
DAB1DAB adaptor protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
GRM1glutamate metabotropic receptor 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitDažnai (30–79%)1 ligoje
PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit BbetaDažnai (30–79%)1 ligoje
WASHC5WASH complex subunit 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1Kartais (5–29%)1 ligoje
RNASEH1ribonuclease H1Kartais (5–29%)1 ligoje
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BKartais (5–29%)1 ligoje
GBA2glucosylceramidase beta 2Neužfiksuota1 ligoje
JAM2junctional adhesion molecule 2Neužfiksuota1 ligoje
KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3Neužfiksuota1 ligoje
MYORGmyogenesis regulating glycosidaseNeužfiksuota1 ligoje
NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunitNeužfiksuota1 ligoje
PDGFBplatelet derived growth factor subunit BNeužfiksuota1 ligoje
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaNeužfiksuota1 ligoje
SLC20A2solute carrier family 20 member 2Neužfiksuota1 ligoje
XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1Neužfiksuota1 ligoje
ZFHX3zinc finger homeobox 3Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Lack of coordination of movement

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test