Požymis
Neck flexion weakness
Klinikinis pavadinimas: Neck flexor weakness
Weakness of the muscles involved in neck flexion (sternocleidomastoid, longus capitus, longus colli, and scalenus anterior).
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Neck flexor muscle weakness
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Neck flexion weakness, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test44 genų susiję su Neck flexion weakness
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Neck flexion weakness. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Visada | 3 ligose |
| CAV3caveolin 3 | Visada | 1 ligoje |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Visada | 1 ligoje |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Visada | 1 ligoje |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Visada | 1 ligoje |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Visada | 1 ligoje |
| SELENONselenoprotein N | Visada | 1 ligoje |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Visada | 1 ligoje |
| CFL2cofilin 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| GYG1glycogenin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KLHL41kelch like family member 41 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LMOD3leiomodin 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NEBnebulin | Dažnai (30–79%) | 3 ligose |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TPM2tropomyosin 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TTNtitin | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DESdesmin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DYSFdysferlin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FUSFUS RNA binding protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SGCGsarcoglycan gamma | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FLNCfilamin C | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
Rodyti dar 4 genų
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites