Požymis
Action tremor
A tremor present when the limbs are active, either when outstretched in a certain position or throughout a voluntary movement.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Action tremor, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test43 genų susiję su Action tremor
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Action tremor. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Visada | 2 ligose |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Visada | 3 ligose |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Visada | 1 ligoje |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Visada | 2 ligose |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Visada | 1 ligoje |
| ATN1atrophin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| RTN2reticulon 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LMNB1lamin B1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NGLY1N-glycanase 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| NOL3nucleolar protein 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PCDH19protocadherin 19 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TK2thymidine kinase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ATXN2ataxin 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| DRD3dopamine receptor D3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FUSFUS RNA binding protein | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| JPH3junctophilin 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MPZmyelin protein zero | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Rodyti dar 3 genų
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites