Požymis

Retina issue

Klinikinis pavadinimas: Abnormal retinal morphology

A structural abnormality of the retina.

HPO HP:0000479

Taip pat vadinama: Abnormal retina, Abnormality of the retina, Anomaly of the retina
Kūno sistema: Abnormality of the eye

Ši puslapis kaip duomenys

Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-retinal-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Atidaryti JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Retina issue, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

16 genų susiję su Retina issue

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Retina issue. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
OPN1SWopsin 1, short wave sensitive	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
CA2carbonic anhydrase 2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
FBXO22F-box protein 22	Kartais (5–29%)	1 ligoje
KATNB1katanin regulatory subunit B1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
KRT25keratin 25	Kartais (5–29%)	1 ligoje
KRT71keratin 71	Kartais (5–29%)	1 ligoje
KRT74keratin 74	Kartais (5–29%)	1 ligoje
LIPHlipase H	Kartais (5–29%)	1 ligoje
LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6	Kartais (5–29%)	1 ligoje
NDE1nudE neurodevelopment protein 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit	Kartais (5–29%)	1 ligoje
RELNreelin	Kartais (5–29%)	1 ligoje
RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
TK2thymidine kinase 2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
TOP3ADNA topoisomerase III alpha	Kartais (5–29%)	1 ligoje
ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal fundus morphology

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.