Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

GUK1

guanylate kinase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q42.13
Koordinatės
Chromosoma 1: 228 140 279–228 148 951 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 8,7 kb
Baltymas
218 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000453943.6NM_001159390.2
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Mitochondrijų DNR kiekio sumažėjimo sindromas

      Jį sukelia branduolio genų, tokių kaip POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ir SUCLA2, variantai. Jie sumažina mitochondrijų DNR kiekį ir gali sukelti raumenų, kepenų ar smegenų ligą.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas yra tiesiogiai naudingas: esant POLG ligai, valproatą būtina vengti dėl mirtino kepenų nepakankamumo rizikos, o esant TK2 nepakankamumui yra nukleozidų terapija.

Kaip išdėstytas GUK1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra GUK1. GUK1 ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 227 644 615 iki 228 644 614.Chromosoma 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbZNF678: 227 542 091–227 679 669, tiesioginė grandinėZNF678SNAP47: 227 728 200–227 781 826, tiesioginė grandinėSNAP47JMJD4: 227 730 412–227 735 413, atvirkštinė grandinėJMJD4PRSS38: 227 815 675–227 846 478, tiesioginė grandinėPRSS38WNT9A: 227 918 656–227 947 939, atvirkštinė grandinėWNT9AWNT3A: 228 006 924–228 061 328, tiesioginė grandinėWNT3AARF1: 228 081 841–228 099 212, tiesioginė grandinėARF1C1orf35: 228 099 030–228 105 411, atvirkštinė grandinėC1orf35MRPL55: 228 105 949–228 109 358, atvirkštinė grandinėMRPL55GUK1: 228 140 279–228 148 951, tiesioginė grandinėGUK1GJC2: 228 149 891–228 159 826, tiesioginė grandinėGJC2IBA57: 228 165 777–228 182 257, tiesioginė grandinėIBA57OBSCN: 228 208 026–228 378 876, tiesioginė grandinėOBSCNTRIM11: 228 393 672–228 406 841, atvirkštinė grandinėTRIM11TRIM17: 228 406 860–228 416 902, atvirkštinė grandinėTRIM17H3-4: 228 424 845–228 425 360, atvirkštinė grandinėH3-4H2AC25: 228 434 777–228 457 873, atvirkštinė grandinėH2AC25H2BC26: 228 458 103–228 463 104, tiesioginė grandinėRNF187: 228 487 357–228 499 899, tiesioginė grandinėRNF187GUK1 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEksonas 1: 228 140 279–228 140 363, 85 baziųEksonas 2: 228 145 511–228 145 624, 114 baziųEksonas 3: 228 146 026–228 146 067, 42 baziųEksonas 4: 228 146 842–228 146 938, 97 baziųEksonas 5: 228 147 406–228 147 544, 139 baziųEksonas 6: 228 147 615–228 147 699, 85 baziųEksonas 7: 228 148 371–228 148 456, 86 baziųEksonas 8: 228 148 665–228 148 951, 287 bazių123456785′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,9 kb iš 8,7 kb geno; 657 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: GUK1

1

vieta geno GUK1 sekoje, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,7 kb geno GUK1, įskaitant intronus, o ne tik 0,9 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su GUK1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GUK1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GUK1 genas: guanylate kinase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/guk1

Vancouver

Dante Labs. GUK1 genas: guanylate kinase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/guk1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test